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玻璃体淀粉样变性1例
病情简介：患者，女，右眼视力差10年，左眼视物遮挡1年余。自诉体质较差，易感冒。
眼科检查：视力：右：眼前指数，左眼：1.0，双眼眼压正常。双眼晶体轻混，双眼玻璃体呈灰白色混浊，右眼明显。眼底彩照如下：
行颅脑增强MRI除外颅内淋巴瘤，行PET-CT除外全身转移。
行右眼诊断性玻璃体切除术，术后病理示：（玻璃体）淀粉样变性。
外周血基因检测结果：基因TTR突变
疾病诊断：玻璃体淀粉样变性。
术后患者右眼视力恢复至0.6，行FFA如图，欧宝眼底照相如下：
小结：
淀粉样变性又称淀粉样浸润,是指人体各种器官或组织内出现淀粉样物质沉积的病变。分系统性和局限性,全身常见受累部位为肾脏、心脏、皮肤、消化系统和骨髓。局限性多累及喉和眼部。眼睑和结膜是眼部淀粉样变性最多见的发病部位。
玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，可独立发病，也可以表现为系统性淀粉样变性的眼部受累，常有家族史。
玻璃体淀粉样变性不同的基因型可以表现为不同的发病特点，发病时间及全身合并症。一般为中年发病，眼前节多正常，视力因玻璃体混浊程度而不同，玻璃体混浊为特征性灰白色致密混浊。淀粉样沉积可以继发青光眼。诊断主要靠玻璃体病理学检查，治疗主要采取玻璃体切除术，
对于怀疑淀粉样变性的病例，一般常规抽外周血做基因分析，明确患者有无基因突变，为何种突变类型，进一步评估系统性淀粉样变受累情况。
Referernce：
1.ZambarakjiHJ,CharterisDG,AyliffeW.Vitreousamyloidosisinalanine71transthyretinmutation.BrJOphthalmol,;89(6):-.
2.ConnorsLH,RichardsonAM,ThebergeR,etal.Tabulationoftransthyretin(TTR)variantsasof1/1/.Amyloid,;7(1):54-69.
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