双眼后部型永存原始玻璃体增生症
患儿，女，7岁，因自幼双眼视力不佳，伴眼球震颤及斜视，于年1月21日来我院眼科就诊。患儿足月顺产，无吸氧史，父母非近亲结婚。家族史：其母亲患有双眼永存原始玻璃体增生症（persistenthyperplasticprimaryvitreous，PHPV）伴双眼白内障、左眼视网膜脱离。
患儿眼科检查：双眼矫正视力0.12，双眼眼球震颤，右眼内斜。双眼前节未见明显异常。散瞳眼底检查显示：双眼自视乳头起有一灰白色实质卷起的视网膜皱襞，黄斑移位被皱襞遮挡（见图1）。FFA检查显示：双眼视网膜皱襞中血管走行平直，呈束状向颞侧锯齿缘延伸，周边视网膜毛细血管无扩张、无荧光素渗漏，不存在无血管区及增殖病变（见图2）。眼B超检查：双眼自视乳头向颞侧有一直条带状回声与锯齿缘相连（见图3）。临床诊断：双眼后部型PHPV。
患儿母亲眼科检查：视力：右眼手动/眼前，左眼无光感。左眼外斜，双眼眼球震颤，双眼晶状体混浊。散瞳眼底检查：右眼屈光介质欠清，隐见视网膜皱襞自视乳头向颞下延伸（见图4），左眼屈光介质混浊，眼底不能窥见。眼B超检查：右眼自视乳头向颞侧有一直条带状回声与晶状体颞侧赤道部相连；左眼玻璃体内Y字形中强度回声带，一端连于视乳头，宽口连于锯齿缘；提示双眼PHPV，左眼陈旧性视网膜全脱离（见图5）。
此患儿临床特征及家族史符合后部型PHPV的诊断标准，临床诊断成立。
讨论：PHPV是胎儿玻璃体内原始纤维血管未退化，继续增生所致的一种临床罕见的玻璃体先天发育异常[1]，其发病机制尚不清楚，90％的患者为单眼发病，双眼发病者十分罕见[2]。
目前关于PHPV的分类尚未统一，但多根据眼部结构的受累范围，分为单纯前部型PHPV（约占25％）、单纯后部型PHPV（约占12％）、前部及后部的混合型PHPV（约占63％）。①单纯前部型PHPV的主要病理特征是晶状体后血管化的纤维膜、小眼球、浅前房、前部永存原始玻璃体动脉，临床可表现为白瞳症[3]。②单纯后部型PHPV多伴有视网膜皱襞，可能是少量纤维增生沿cloquet管向后发展与视网膜相粘连而形成，并可导致牵拉性视网膜脱离。其他的一些异常包括纤维血管蒂基底部的视网膜前膜、黄斑发育异常及视盘发育不良等，这些都将导致视功能的低下[4-5]。后部型患者病情较稳定，但仍需进一步的长期随访。③混合型PHPV则是前部及后部型表现共存。
本病需与早产儿视网膜病变（retinopathyofprematurity，ROP）、家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR）、视网膜母细胞瘤等疾病相鉴别。①本例患儿足月顺产，出生时体质量正常，无吸氧史，可排除ROP；②随访观察多年，患儿眼底周边部视网膜血管走行分布无改变，FFA检查无毛细血管扩张及荧光渗漏，不存在无血管区和增殖病变，可排除FEVR；③患儿屈光介质透明，无白瞳症，眼B超检查无团块、无钙化等表现，可排除视网膜母细胞瘤。
Hunt等[6]研究证明了轻度的PHPV（如视轴上屈光介质透明）无需手术治疗，严重病例（如继发性青光眼、白内障、玻璃体积血等）则需及时手术以恢复部分视力和保存眼球。对患有后部型PHPV不考虑手术处理的病例，应定期随访，由于玻璃体与视网膜的粘连，有可能发生视网膜裂孔与视网膜脱离而需做相应的处理[7-8]。
志谢感谢惠延年教授、赵培泉教授在本病例诊断及治疗过程中给予的悉心指导与帮助
DOI：10./cma.j.issn.-X..03.
作者单位：医院眼科
通信作者：王志学，Email：hbczszh
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