惟视看图识病X连锁青年型视网膜劈裂

编者按应广大读者要求，惟视眼科将陆续从国内外著名图谱，教科书中精选出推疑难病，非常见病的介绍和图片。陆续推送给大家，也欢迎大家给我们积极反馈和建议。谢谢！

（本文选自：《视网膜图谱》，原著：劳伦斯?A?亚努兹(LawrenceA.Yannuzzi)主译：赵明威副主译：周鹏，曲进峰.天津科技翻译出版有限公司(-02)

疾病介绍

X-连锁青年型视网膜劈裂是一种X-连锁隐性遗传疾病，男性患者可能出现双眼视网膜神经纤维层劈裂。其病理机制是Muller细胞缺陷，由Xp22（RS1）基因突变引起。眼底改变包括特征性的星状黄斑囊样外观，称为“中心凹劈裂(fovealschisis)”，伴有轻到中度的视力下降。尽管有囊样外观，但是荧光血管造影时黄斑病变无荧光渗漏。周边视网膜劈裂通常发生在颞下，表现为视网膜薄纱状病变和内层裂孔，有时可以见到视网膜血管鞘和血管闭塞，也可能会出现玻璃体出血，16-22％的患者发生视网膜脱离。

图2-1-2-1：这是X-连锁青年型视网膜劈裂的眼底广角照片，在黄斑部有一个很难观察到的囊性改变，周边视网膜有广泛劈裂、纤维化、牵引，甚至伴发局部视网膜脱离（箭头）

图2-1-2-2：有时在X-连锁青少年视网膜劈裂的周边视网膜可见到精致的花边状图案。荧光素血管造影能细致地显示视网膜内的血管分布情况。

黄斑劈裂

图2-1-2-3：黄斑劈裂

所有X-连锁青年型视网膜劈裂的病例都伴有黄斑劈裂，但劈裂程度会有所不同，从轻度的的内层和外层腔状劈裂，到非常明显的中央凹囊性变，甚至延伸到黄斑周边区域。

上右图由RonCarr和KenNoble惠赠，下左图由HarryFlynn医生惠赠，下右图由Wills医院惠赠

图2-1-2-4：该X-连锁青年型视网膜劈裂患者表现为中央凹劈裂，而没有周边劈裂。在无赤光照片上劈裂变化最明显（中排）。OCT图像显示了中央凹的囊性改变，右眼更明显（左下）。

周边视网膜劈裂

图2-1-2-5：

大约50％的X-连锁青年型视网膜劈裂症患者可以见到周边视网膜劈裂。注意各种玻璃体视网膜粘连条索，其中一些可以自发脱离（箭头）。劈裂的网膜看起来可以非常浑浊，遮挡其下的视网膜（箭头）。荧光血管造影显示玻璃体视网膜牵引所引起的渗漏和节段性染

色。上左图由HaroldWeissman医生惠赠,上右图由RonCarr和KenNoble医生惠赠

图2-1-2-6：双眼眼底可见到玻璃体腔内广泛的牵引带，同时可以见到视网膜内层孔。左上角的图像显示了两个全层视网膜劈裂腔（箭头）的牵引孔。示意图演示了玻璃体牵引、视网膜内层囊腔和外层裂孔是如何导致视网膜脱离的。

图2-1-2-7

该X-连锁青年型视网膜劈裂患者的双眼都有孔源性裂孔脱离。注意黄斑区视网膜皱褶，从黄斑劈裂区向周边延伸。OCT可以见到典型的黄斑劈裂。此图由HenryLee医生惠赠

图2-1-2-8：该患者患有X-连锁青年型视网膜劈裂症合并周边格子样变性、内板层孔、玻璃体牵引和两个大的视网膜外板层孔（箭头所示）。

图2-1-2-9：该X-连锁青年型视网膜劈裂症患者有大泡状视网膜脱离，视网膜脱离到了到了晶状体后。通过瞳孔可以见到视网膜血管。

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