病例少女的烦恼视网膜母细胞瘤or脉

（一）病例资料

患者既往双眼近视-8.00DS，2年前在外院行双眼准分子激光屈光性原位角膜磨镶术(LASIK)，手术后双眼视力均为1.2。全身检查未她异常。

眼部检查：双眼眼位正，眼球活动无受限。国际标准视力表检查，左眼视力0．04，不能矫正；右眼视力1．0。左眼眼压10mmHg(1mmHg=0．kPa)，右眼眼压11mmHg。双眼眼前节未见异常。

眼底检查：左眼玻璃体轻度混浊，视盘表面及下方视网膜可见大小分别为2个视盘直径(DD)×2DD和4DD×6DD的黄白色隆起性占位病灶(图1)；右眼未见异常。

图1患者左眼彩色眼底像。视盘表面及下方视网膜均可见黄白色隆起性占位病灶

B型超声检查：左眼玻璃体内回声增强光团，视网膜前强回声光带，视网膜前椭圆形隆起(图2)；右眼未见异常。

图2患者左眼B型超声像。玻璃体内回声增强光团，视网膜前强回声光带，视网膜前椭圆形隆起

荧光素眼底血管造影(FFA)检查：左眼早期下方视网膜及视盘可见强荧光，中晚期增强，无明显扩大，中周部斑管呈节段性着染，毛细血管无灌注；右眼未见异常荧光。眼眶CT平扫，左眼眼球内偏下方占位，CT值约26Hu，边界清晰；右眼未见异常。

眼眶核磁共振成像(MRI)检查：左眼球内占位；右眼未见异常。血液生物化学、肿瘤标志物、神经烯醇化酶检查均无异常。胸部X线片、头颅CT平扫、腹部及妇科B型超声检查均未见异常。

拟诊：左眼球内占位性病变。

为确定该病灶性质，取得患者知情同意。于入院后1周在神经阻滞麻醉下行左眼穿刺活检手术。左眼球内肿块穿刺涂片可见较多异型细胞，提示视网膜母细胞瘤(RB)可能。

医院会诊意见：倾向恶性肿瘤，黑色素瘤可能。

活检手术后1周在神经阻滞麻醉下行左眼眼球摘除联合羟磷灰石义眼座(HA)植入手术。手术中眼球组织冰冻石蜡切片检查，诊断左眼RB，视神经断端长17mm，视神经切端阴性。手术后眼球组织免疫组织化学检查，CK-EMA(-)，Syn(+)，CgA(-)，ki67(++)(图3)，S(-)，LCA(-)，CD99(-)，NSE(+)，VlM(+)，CDll7(-)，HMB45(-)，GFAP(-)，RELTININ(-)。患者于手术后6d出院，以后每1个月随访1次。随访半年。末次随访时，左眼外眼未见异常，义眼座在位。

图3患者左眼眼球病理组织ki67免疫组织化学染色像。

大量细胞浆呈棕黄色小圆型及类圆型细胞免疫组织化学染色×

（二）病例讨论

本例患者为年轻女性，单眼出现球内占位性病变。经过详细全身检查、血液生物化学及影像学检查后。首先排除了眼部转移性肿瘤的可能。眼部B型超声检查未见钙化现象。根据眼眶MRI检查结果，考虑Coat’s病可能性大，但不排除脉络膜黑色素瘤的可能。Coat’s病多见于10岁以下男性，以单眼发病，眼底有大量黄白色渗出和胆同醇结晶或出血为主要特征[1]。FFA检查通常可见血管异常纡曲扩张，小动脉串珠样强荧光，微动脉瘤。明显渗漏，故可基本排除Coat’s病的诊断。脉络膜黑色素瘤多见于中老年，单眼发病。眼底改变早期在脉络膜生长时，局部隆起呈青灰色，突入玻璃体时呈蕈状，表面血管丰富[2]。本例患者眼底呈黄白色隆起占位改变，与脉络膜黑色素瘤表现特征不符。RB是一种起源于视网膜胚胎性核层细胞的恶性肿瘤，多见于婴幼儿，成人发病较为少见[3]。

本例患者21岁，并非黑色素瘤或RB的典型好发年龄。为确定该病灶性质，我们在取得患者知情同意后行左眼穿刺活检手术。结果发现，左眼球内肿块穿刺涂片可见较多异型细胞，提示RB可能。根据会诊意见，活检手术后1周，患者行左眼眼球摘除联合HA植入手术。对眼球标本行组织病理学检查，明确诊断为RB。

目前。RB的治疗已摒弃了传统全部行眼球摘除的方法。可根据肿瘤发展的不同阶段采取不同的治疗方法。使部分患者保留眼球和视力。如早期较周边小肿瘤可采取经巩膜冷凝，可使肿瘤消退；也可通过巩膜表面敷贴治疗HJ。应用光动力疗法导入维替泊芬也可杀死RB细胞，为保留眼球的治疗带来希望[5]。

本例患者肿瘤几近占眼底面积的1／2，因担心保守治疗不能控制肿瘤发展，最后行眼球摘除手术。手术中病理切片检测显示视神经切端阴性，视神经断端长17mm，故未给予化学治疗和放射治疗。

[1]TheodossiadisGP．Fluorescein-angiographicandtherapeuticaspectsofCoats’disease．JPediatrOphthalmolStrabismus．，16：．

[2]林锦镛．脉络膜黑色素瘤／／孙为荣．眼科病理学．北京：人民卫生出版社：，．

[3]孙宪丽．郑邦和．视网膜母细胞瘤的免疫组织化学特性及其分化潜势．中华眼科杂志，，29：．

[4]ShieldsCH，ShieldsJA，SaezKA，eta1．Choroidalinvasionofretinoblastoma．BrJOphthalmol，，77：．

[5]StephanH．BoeloeniR，EggertA，eta1．Photodynamictherapyinretinoblastoma：effectsofverteporfinonretinoblastomacelllines．InvestOphthalmolVisSci?8，49：—．

病例已发表于年1月《中华眼底病杂志》

作者：上海交通大医院眼科朱颖赵培泉

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