结节性硬化常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤、心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一。
通常位于眼球的后极,呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍,并有随年龄增大而增多的趋势。
晶状体瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明,其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。
此外,可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
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